کشف ژن جدید در ارتباط با ترمیم عضلانی

یک تیم بین المللی متشکل از محققان لیدز، لندن و برلین با کمک آخرین تکنیک های تعیین توالی DNA به یافته های بیشتری در ارتباط با عملکرد سلول های بنیادی دست یافته اند.

نتایج تحقیقات مذکور در مجله Nature Genetics به چاپ رسیده است.

محققان به بررسی چند خانواده پرداختند که فرزندان آنها از یک نوع بیماری پیشرونده عضلانی رنج می بردند. بروز ضعف های متعدد عضلانی و دیافراگم، ماهیچه اصلی تنفس، در این کودکان باعث نیازمندی آنان به ویلچر و تنفس مکانیکی مداوم می شد و همچنین به علت درست عمل نکردن مری (کانالی عضلانی که باعث انتقال غذا از دهان به معده می شود)، این کودکان مجبور به تغذیه از طریق لوله بودند.

دانشمندان با استفاده از تکنولوژی بسیار پیشرفته تعیین توالی DNA، ابتدا به وجود یک نقص در ژن MEGF10، در بسیاری از خانواده های ساکن در بریتانیا پی بردند. تحقیقات بعدی نشان دهنده  بروز جهش ژنتیکی و بیماری مشابه در خانواده های اروپایی و آسیایی بود. تحقیق مذکور اشاره بر این نکته دارد که در زمان حاضر امکان انجام آزمایشات ژنتیکی دقیق و تشخیص این بیماری ویرانگر وجود دارد.

ژن MEGF10 بطور عادی نقش مهمی را در عملکرد سلول های بنیادی عضلانی بر عهده دارد. از سلول های بنیادی به دلیل اتصال با سطح خارجی رشته های عضلانی، محلی که معمولاً به شکل خاموش باقی می ماند به عنوان سلول های ماهواره ای1 نیز یاد می شود. در صورت آسیب دیدن رشته های عضلانی، سلول های ماهواره ای فعال شده و شروع به تقسیم شدن و سپس ترکیب با رشته های عضلانی می کنند. ژن MEGF10 به دلیل فراهم کردن یک سطح چسبناک برای اتصال سلول های ماهواره ای، نقش مهمی را در فرآیند ترکیب (همجوشی) بر عهده دارد.

از آنجایی که ماهیچه های بدن، بطور تقریبی بیش از 40 درصد وزن بدن را تشکل می دهند و بزرگترین ارگان در بدن محسوب می شوند، بنابراین حفاظت از آنها در طول زندگی ضروری می باشد. ژن MEGF10 در فرآیند اصلاح و ترمیم ماهیچه ها نقشی اساسی دارد، وجود هر گونه نارسایی در این فرآیند نه تنها باعث ایجاد ضعف عضلانی پیشرونده در ماهیچه ها در اندام های حرکتی می شود بلکه سلول های عضلانی موجود در ارگانهای داخلی را نیز درگیر می کند. مدیران این پروژه بر ارتباط شیوه های جدید برای آنالیز ژنومی تاکید دارند. آنان در تفسیر اظهارات خود چنین بیان می کنند: «شیوه های جدید ما را قادر به تعیین توالی همزمان صدها و حتی هزاران ژن با صرف هزینه های کم می کند. این امر امکان شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی جدید، حتی در تک تک بیماران را در اختیار متخصّصان بالینی و محققان قرار می دهد، و این خبر خوبی برای آن دسته از خانواده هایی است که از اختلالات ژنتیکی کشف نشده و نادر رنج می برند. به احتمال زیاد بسیاری از بیماران و خانواده های آنان، اغلب یک سری از فرآیندهای تشخیصی مختلف را پشت سر گذرانده اند می توانند امیدوار باشند که در آینده ای نزدیک علت بیماری آنان کشف خواهد شد.

 

1Satellite cells